A simples presença de sintomas não chega para fazer um diagnóstico com segurança. Assim, e antes de mais nada, o médico deve completar a sua observação com um conjunto de análises que lhe permitam conhecer as consequências das perturbações da absorção intestinal. O estado nutricional de um indivíduo recentemente diagnosticado depende de há quanto tempo foi feito o diagnóstico, das lesões no tracto gastrointestinal e do grau de mal absorção. Indivíduos recentemente diagnosticados, ou inadequadamente tratados podem apresentar uma grave perda de peso, anemia, baixa densidade mineral óssea e deficiências em vitaminas e minerais. A mal absorção de ferro, folato, magnésio, zinco e cálcio são comuns, uma vez que estes nutrientes são absorvidos no intestino delgado proximal. À medida que a DC se vai estendendo ao longo do intestino pode ocorrer mal absorção de macronutrientes, vitaminas lipossolúveis (vit. D) e minerais. Por outro lado, quando o celíaco não faz dieta aparecem, por vezes, em circulação anticorpos contra os componentes do glúten que podem ser analisados (testes serológicos). Todos estes meios porém, de forma isolada, não chegam para o diagnóstico dado que existem outras situações com alterações laboratoriais parecidas com as que se encontram na DC. Para completa segurança é necessário analisar de forma directa o que se passa no intestino, a partir de fragmentos que se obtêm através de uma sonda especial conduzida sem dor até ao local que se quer estudar. A isto se chama biópsia, através da endoscopia digestiva alta, e é ela o passo fundamental do diagnóstico.

A componente genética é necessária para o diagnóstico da DC mas não é suficiente. Os testes genéticos para pesquisa HLA DQ2 e HLA DQ8 são uma ferramenta útil no diagnóstico uma vez que valores negativos para ambos os marcadores indicam a exclusão da DC. Estes testes devem ser utilizados como primeira etapa do diagnóstico no caso de pessoas assintomáticas pertencentes a grupos de risco para DC.

A sobrecarga de glúten não é considerada necessária para o diagnóstico, excepto em indivíduos para os quais não foi realizada biópsia inicial ou cujos resultados foram inconclusivos ou não coincidentes com a DC.

Assim, o critério de diagnóstico deve ser personalizado e adaptado a cada caso. È importante que o esforço de diagnóstico seja feito NÃO estando o indivíduo sob dieta isenta de glúten (DIG). O diagnóstico da DC deve ser apoiado em várias informações, nem sempre sendo fácil de o estabelecer:

1. história clínica (sinais e sintomas sugestivos)
2. análises sanguíneas (serologia)

• Anti-transglutaminase (tTG), IgA e/ou IgG – apresentam uma óptima relação sensibilidade/especificidade;
• Anti-gliadina desaminada, (AGA), IgA e/ou IgG – indicado para crianças com menos de 4 anos;
• Anti-endomísio (AE), IgA e/ou IgG – apresentam melhor especificidade, servem para confirmar o resultado positivo obtido nos TTG.

3. endoscopia digestiva alta com biópsias do duodeno (bulbo e segunda porção)
4. teste genético (pesquisa de HLA DQ2 e DQ8)

Os critérios de diagnóstico para a confirmação da DC devem ser definidos/avaliados pelo médico gastroenterologista que acompanha o paciente.

De acordo com as novas guidelines pediátricas para o diagnóstico da doença celíaca publicadas pela Sociedade Europeia de Gastroenterologia, Hepatologia e Nutrição Pediátrica (ESPGHAN) em 2020, o diagnóstico de DC pode ser estabelecido com precisão com ou sem biópsias duodenais se forem seguidas as recomendações. Consulte o guia de orientação resumido com todas as atualizações aqui.

Apesar da biópsia intestinal permanecer como gold standard para o diagnóstico da DC, o desenvolvimento de testes serológicos (especialmente o aparecimento da anti-transglutaminase e da anti-gliadina desaminada), de elevada especificidade e sensibilidade têm permitido o diagnóstico de formas atípicas ou assintomáticas, com consequente aumento da incidência e prevalência da DC. A combinação de diferentes testes serológicos evita a realização de procedimentos invasivos para diagnóstico e monitorização da DIG. No entanto, por ser uma ferramenta recente, existem ainda muitos médicos que, por desconhecimento, não a utilizam no diagnóstico.

A anti-transglutaminase tem sido identificada como um marcador importante de DC, o qual permite um diagnóstico fiável e sensível, assim como é extremamente útil na na monitorização do tratamento visto que os seus valores podem normalizar cerca de 6-12 meses após iniciar a DIG. Assim sendo, quando existem suspeitas de DC procede-se à determinação dos testes serológicos da DC. Se estes forem positivos ou negativos mas com suspeita clínica elevada deve ser realizada uma biópsia intestinal de forma a identificar as lesões típicas da DC e estabelecer o diagnóstico de DC.

Embora extremamente importante, a biópsia é olhado às vezes com uma certa reserva, como se fosse uma “operação” dolorosa, difícil e com muitos riscos. Nada disto é verdade, e se eventualmente se torna incómoda, isso dever-se-á mais à falta de colaboração do doente do que ao exame em si. Quanto a riscos, é evidente que como qualquer prova, a biópsia intestinal tem os seus, mas eles são mínimos quando efectuados por uma equipa experiente em meio hospitalar. Por isso, se compararmos friamente os prós e os contras, não teremos dúvidas em afirmar que as suas vantagens são de longe superiores aos seus inconvenientes. A observação do fragmento de intestino assim obtido vai permitir uma avaliação directa das lesões existentes. Estas dizem respeito sobretudo à camada mais interior do intestino, a mucosa, a qual tem no indivíduo normal, múltiplas saliências microscópicas (as vilosidades) que multiplicam extraordinariamente a superfície de absorção. Depois de preparado e cortado, o fragmento obtido pela biópsia mostra estas vilosidades, com o aspecto de “árvores” (ciprestes!) de forma mais ou menos regular. No celíaco sem dieta as vilosidades desaparecem praticamente, surgindo uma intensa inflamação local. Se estas alterações melhorarem com a retirada do glúten da alimentação e voltarem quando ele for reintroduzido, então estar-se-á seguramente perante uma doença celíaca tal como ela foi definida em 1971 pela Sociedade Europeia de gastroenterologia e Nutrição Pediátrica (ESPGAN).

Além dos indivíduos com clínica compatível, devem ser submetidos a rastreio todos aqueles que apresentem doenças que, reconhecidamente, se relacionem com a DC, tais como:

Devem ainda ser rastreados os familiares de primeiro grau de celíacos (pais, irmãos ou filhos).

De acordo com estudos realizados, o risco de reaparecimento da doença após o primeiro caso num dos pais ou irmãos é cerca de 10 vezes maior. Quando a doença surge em parentes mais afastados, o risco da doença tende a diminuir.